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La reivindicación de investigadores del PCUMH por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: más visibilidad, diagnóstico e inversión

Las llamadas “enfermedades raras” – término heredado del inglés científico – no son enfermedades extrañas, sino poco prevalentes: el síndrome de Dravet es uno de estos ejemplos

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo domingo, 28 de febrero, recuerda una realidad que afecta a miles de personas en todo el mundo y que, sin embargo, continúa siendo poco conocida y poco priorizada. Desde el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche, investigadores y entidades vinculadas a este entorno científico insisten en la necesidad de situar estas patologías en el centro del debate social, sanitario y político.

Las llamadas “enfermedades raras” – término heredado del inglés científico – no son enfermedades extrañas, sino poco prevalentes: el síndrome de Dravet es uno de estos ejemplos. Se trata de una encefalopatía epiléptica de origen genético que aparece entre los cuatro y doce meses de vida y cuya incidencia es de aproximadamente un caso por cada 16.000 nacimientos. En España hay entre 350 y 540 pacientes correctamente diagnosticados, aunque las estimaciones apuntan a que podrían superar los 2.000. Esta diferencia evidencia uno de los grandes problemas estructurales de las enfermedades poco prevalentes: el infra diagnóstico.

“El diagnóstico en población pediátrica ha mejorado mucho y se llega antes, incluso a los seis u ocho meses tras los primeros signos clínicos. Pero en adultos todavía tenemos un margen enorme de mejora”, señala Simona Giorgi, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet. Y añade: “Muchos pacientes adultos pueden estar diagnosticados como epilepsia refractaria o discapacidad cognitiva sin una identificación específica de su patología, lo que limita el acceso a tratamientos adecuados y a ensayos clínicos”.

A la dificultad diagnóstica se suma la falta de financiación. La baja prevalencia condiciona la inversión pública y privada. “Hay una responsabilidad ética y moral de no mirar el número de pacientes. Aunque haya dos, ya tienen el mismo derecho que si hubiera mil”, subraya Antonio Ferrer Montiel, director del IDiBE-UMH. Sin embargo, reconoce que el desarrollo de un medicamento puede requerir entre 700 y 800 millones de euros, una inversión que la industria farmacéutica difícilmente asume cuando el número de pacientes es reducido.

En este sentido, Ferrer apunta que España destina en torno al 1% del PIB a investigación y desarrollo, lejos del 3% del entorno europeo. Esta brecha repercute directamente en la capacidad de abordar enfermedades poco prevalentes. “Hemos avanzado, pero todavía queda mucho camino”, señala.

Esta realidad provoca que, en muchas ocasiones, sean las propias familias quienes impulsen la investigación. “Son los padres los que se unen y consiguen recursos para investigar la enfermedad de sus hijos. Esto no está suficientemente visibilizado ni a nivel social ni político”, advierte Antonio Ferrer. La falta de recursos obliga a “cruzar los dedos” en cada convocatoria pública o privada, tal y como reconoce Simona Giorgi, quien destaca que la Fundación Síndrome de Dravet combina financiación pública con fondos recaudados por las familias para sostener proyectos científicos y sociales.

El problema, coinciden ambos expertos, no es únicamente económico. También es cultural y social. “La prioridad es la concienciación. Si queremos más inversión, es la propia sociedad la que tiene que hacer presión sobre los políticos. Los científicos solos no podemos y los padres solos tampoco”, afirma el director del IDiBE. A diferencia de otras patologías con alta prevalencia y fuerte impacto mediático, las enfermedades raras siguen siendo invisibles para gran parte de la ciudadanía.

 

Nuevas herramientas y colaboración: claves para el avance investigador

En este contexto, la investigación juega un papel determinante. Nuevas herramientas como la Inteligencia Artificial están permitiendo acelerar el análisis de datos, mejorar el diagnóstico por imagen o estudiar registros complejos como los electroencefalogramas. Para la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, el potencial de la IA en el ámbito neurológico abre oportunidades especialmente prometedoras. Para, Ferrer la IA es una herramienta más. “Bien utilizada es fantástica; mal utilizada, un desastre”.

A esta herramienta, señala Simona Giorgi, se suma el impulso de modelos experimentales más precisos, la creación de biobancos y el desarrollo de herramientas de acceso abierto, lo que favorece la colaboración internacional, clave en patologías con pocos casos dispersos geográficamente. “Compartir conocimiento y recursos no es solo una opción, sino una necesidad estratégica para avanzar”.

En este escenario, las enfermedades raras plantean un reto que trasciende el ámbito científico y requiere una respuesta coordinada desde la sociedad, las instituciones y el sistema sanitario. Mejorar el diagnóstico, incrementar la financiación y reforzar la colaboración entre centros de investigación son pasos esenciales para avanzar. El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo visibiliza una realidad poco conocida, sino que pone de relieve la necesidad de integrar estas patologías en las prioridades estratégicas de salud pública, garantizando equidad y acceso a la investigación y a los tratamientos para todos los pacientes, independientemente de su prevalencia.

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Sofati ofrece un 50% de descuento en todos sus sofás durante tres días en Elche

Los centros de Altabix y L’Aljub aplican la promoción los días 23, 24 y 26 de octubre para quienes quieran renovar el salón con un importante ahorro

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Los centros Sofati de Altabix y L’Aljub celebran los días 23, 24 y 26 de octubre una nueva edición de los Sofati Days, una campaña promocional que ofrece un 50% de descuento en todos sus sofás.

La iniciativa permitirá a los clientes renovar el salón y elegir entre diferentes modelos, estilos y diseños para dar un nuevo aire a su hogar. La promoción estará disponible este viernes 23, sábado 24 y lunes 26 de octubre en los dos establecimientos de Elche, con descuentos aplicables a todos los sofás disponibles en sus centros.

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Vectalia y la Cátedra de Enoturismo y Cultura del Vino Casa Sicilia renueva su compromiso con la Universidad Miguel Hernández

El 30 de noviembre se celebrará la II Feria del Vino UMH en Casa Mediterráneo

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El enoturismo, tan importante para una provincia como la de Alicante que recibe más de 8 millones de turistas al año, y la cultura del vino, con los retos que afronta el sector, como son desde el cambio climático hasta los nuevos hábitos de consumo, son los ejes fundamentales de la Cátedra Casa Sicilia de Enoturismo y Cultura del Vino que reafirma su compromiso con la Universidad Miguel Herández.

El rector de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), Juan José Ruiz, y el presidente del Grupo Vectalia, Antonio Arias, han renovado su convenio de colaboración para dar continuidad y potenciar esta Cátedra que cumple ya diez años de historia. Una de las novedades será la II Feria del vino UMH, que tendrá lugar el 30 de noviembre en Casa Mediterráneo (Alicante) y en la que 25 bodegas de egresados y egresadas de la Universidad darán a conocer sus vinos, provenientes de todo el territorio español, como Alicante, Murcia, Toro, Rueda, Canarias, etc y de Francia y Portugal, además de Sicilia como región invitada. En esta feria, los asistentes, profesionales del sector de la sumillería, restauración, hostelería, etc., elegirán un vino tinto, un vino blanco y un vino rosado de entre los participantes como los vinos de la UMH para este año.

La Cátedra que se creó en el año 2016, y que fue primera cátedra enoturística de una universidad española, se encarga de organizar foros y encuentros académicos que reúne a expertos y profesionales del sector. Hace unos meses precisamente se celebró la jornada “Enoturismo en la era de los asistentes inteligentes” en la que expertos en inteligencia artificial y bodegueros reflexionaron sobre como la IA puede ayudar a la experiencia enoturística previa y en su recuerdo, pero nunca como sustituto de la vivienda de una cata o de una visita a una bodega. También se organizó el III Encuentro Culinario de Vino y Letras con la sumiller y divulgadora Meritxell Falgueras que presentó su libro “Mujeres del Vino”, con la colaboración de la Fundación Jaime I se celebró en la bodega el Día de la Tierra junto con la inauguración del Jardín de Doña Julia y colaboramos con las jornadas de “Enoturismo en Femenino” un año más.

La cátedra Casa Sicilia cuenta con un amplio elenco de colaboradores como de María Asunción Agulló, profesora del Área de Economía, Sociología y Política Agraria de la UMH, y Ezequiel Moltó, director de Comunicación y Relaciones Institucionales de Vectalia y un Consejo Asesor formado África Martínez, la profesora Irene Arias y con la participación como representantes de la bodega Alin Campeanu y José Vicente Guillem.

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Fundación Eurocaja Rural y Plena inclusión abren la segunda convocatoria de ‘Talento Artístico’ para impulsar proyectos de cultura inclusiva

La iniciativa amplía este año su alcance a todas las entidades sociales que trabajan con personas con discapacidad en España y apoyará cuatro proyectos con 3.000 euros cada uno

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Fundación Eurocaja Rural y Plena inclusión España lanzan la segunda edición de ‘Talento Artístico: Comunidad creativa inclusiva’, una convocatoria nacional que reconoce y apoya proyectos artísticos y culturales como motores de inclusión social y laboral de las personas con discapacidad. El programa tiene como objetivo impulsar y dar visibilidad al talento artístico de las personas con discapacidad intelectual, apoyando el desarrollo de proyectos creativos, fomentando su participación cultural y contribuyendo a construir una sociedad más inclusiva y diversa.

12.000 euros en ayudas para proyectos artísticos inclusivos

La convocatoria de 2026 seleccionará cuatro proyectos, que recibirán 3.000 euros cada uno. La ayuda servirá para impulsar el desarrollo de cada iniciativa.

‘Talento Artístico’ busca proyectos vivos, en desarrollo o ya en marcha, que necesiten un impulso para crecer. Podrán presentarse propuestas vinculadas a las artes plásticas (pintura, escultura o cerámica), artes visuales (fotografía, vídeo o ilustración), artes escénicas (teatro, danza o performance), artes musicales (canto, composición o interpretación) y artes literarias (poesía, narrativa o guion).

Con esta iniciativa, ambas entidades persiguen tres objetivos: impulsar la inclusión a través del arte, dar visibilidad a las entidades que transforman realidades desde la cultura y reforzar el papel del arte como motor de cambio, igualdad y cohesión social.

Abierta a entidades sociales de toda España

‘Talento Artístico’ invita a participar a todas las entidades sin ánimo de lucro y de acción social que trabajan por la inclusión social, la formación, el empleo o la inclusión cultural de personas con discapacidad en toda España.

Se admiten tanto proyectos propios de la entidad como propuestas de artistas con discapacidad respaldadas por ella. Cada entidad podrá presentar hasta tres proyectos.

Una primera edición que ya abrió puertas

En 2025, ‘Talento Artístico’ reunió 67 proyectos de 22 provincias, con 1.200 participantes. Los cuatro seleccionados fueron la Compañía de Teatro Inclusivo de Asprona (Albacete), el juego de cartas en lectura fácil ¿Quién es más Saputo?, de Plena inclusión Aragón (Zaragoza), el libro de poesía e ilustración A Golpe de Verso, de APSA (Alicante), y el proyecto de artes escénicas Includanza, de la Fundación San Cebrián (Palencia).

Plazos y cómo participar

Las entidades interesadas pueden presentar sus proyectos hasta el 19 de noviembre de 2026. Las candidaturas se presentan a través del formulario disponible en https://fundacioneurocajarural.es/

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